好醫師新聞網記者邱秉維/苗栗報導圖:國衛院開發全基因定序技術,有助罕見疾病及早發現病因,把握黃金治療時機目前已知7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。國衛院蔡世峯博士指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫,採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考依據,透過基因科技的進步,將能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。以早發性失智症為例,研究團隊透過全基因體定序及比對,找出一名55歲發病的女性患者,其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因1907位點有C變T的變異,目前已知有32個家族被報導有相同的基因變異,平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹患罕病的衝擊。為提供罕病患者更多的資源與協助,國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍,預期將可發揮四大功能:(一)了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活。(二)協助患者確診,尋求最佳治療方式。(三)提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防。(四) 以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。罕病基金會陳冠如執行長表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。因此,透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視,加上台灣罕病研究網絡的成立,期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。


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